Kromozom anomalileri, doğumsal bozuklukların sebeplerinden biri olduğundan, tespiti de önem arz etmektedir. Bu bozuklukların hepsi nesilden nesile geçmek zorunda değildir. Genetik bozukluk tanımı, yeni oluşabilen mutasyon ve kromozom yeniden düzenlenmelerini de içermektedir.

   Anne kanında fetal DNA testi, bebeğin plasentasından anne kanına dökülen (programlı hücre ölümü veya yaprak dökümü olarak da tanımlanan apoptozis olayı sonucu) hücrelerden serbest kalan DNA parçalarının tetkikine dayanan, bir fetal kromozom bozukluğu tarama yöntemidir. Diğer kromozom anomalisi taramaları (ikili test, üçlü test, ultrasonografik muayene) daha dolaylı yöntemler olduğundan, doğrulukları sınırlı ve gerçekte kromozom anomalisi olmadığı halde anormal sonuç verme olasılıkları, serbest fetal DNA testine göre yüksektir. Bu şu anlama gelmektedir: Gebenin ve gebelik ürünlerinin invazif girişime (amniyosentez, koryon villus biyopsisi, kordosentez gibi) maruz kalma riskleri, diğer tarama yöntemleri ile serbest fetal DNA yöntemiyle taramaya nazaran artmaktadır. Peki, o zaman,  neden bütün gebelere anne kanında serbest fetal DNA testi yapmıyoruz? Bunun bir nedeni serbest fetal DNA testinin henüz herkese önermek için oldukça yeni olması ve pahalı olması... Son 10 yıldaki çalışmalar, fetal DNA testlerinin duyarlılıkları ve güvenilirliklerinin oldukça yüksek olduğunu doğrular niteliktedir. O zaman, asıl olarak pahalı olması bir dezavantaj olarak öne çıkmaktadır. Serbest DNA testi sağlayan genetik firmaları arasındaki rekabetin artması ve testin yurt içinde de yapılabilir ve yaygın hale gelmesi, test maliyetinin azalmasını sağlayabilecektir. Diğer tarama yöntemlerinin halen ön planda kalmasının diğer bir nedeni de, ultrasonografik muayenenin ve anne kanında bakılan biyokimyasal belirteçlerin kromozom anomalisi dışındaki bazı sağlık göstergelerini gösteriyor oluşu ve bunları serbest fetal DNA yöntemiyle göremeyişimizdir.

   Serbest fetal DNA testi, sık görülen kromozom bozukluklarını tarama açısından halihazırda en iyi testtir. Ancak, her sağlık sorununu tespit edemeyeceği aşikardır ve kromozom anomalileri için tanısal test değildir. Mutlaka anormal sonuç çıktığında, sonucun girişimsel (koryon villus biyopsisi, amniyosentez, kordosentez gibi) genetik inceleme işlemleri ile teyit edilmesi gerekmektedir.

   Serbest fetal DNA testinin sonucunun yorumlanmasında, bebeğin serbest DNA'sının annenin kanına ne ölçüde geçtiği de önemlidir. Bu geçişin ölçütüne fetal fraksiyon denilmektedir. Fetal fraksiyon, anne kanındaki fetal serbest DNA miktarının annenin serbest dolaşan DNA miktarına oranını ifade eder. Bu oran yüzde dörtten daha az olduğunda, testin güvenilirliği önemli derecede azalmaktadır. Yüzde sekiz üzeri fetal fraksiyon değerleri, daha güven verici değerlendirme yapabilmeyi sağlar.

   Annenin kanında dolaşan serbest DNA parçalarının hangisinin annenin, hangisinin bebeğin olduğunu söylemek, bu tarama yönteminin doğruluğunun kilit taşı olarak adlandırılabilir. Bebek erkek ise, bunu söylemek daha kolay olmakta, Y kromozomu varlığının gösterilmesi yeterli olmaktadır. Bebek kız ise diğer ayırdedici genetik yöntemler ön plana çıkmaktadır. Bunlardan biri, tek nükleotid çeşitliliğidir (Single nucleotide polymorphism, SNP). Bu yöntemin avantajı, annenin bilinen kromozom düzenlenimi ile bebeğinkini karşılaştırabilmesi, bazı istisnalar dışında hangisine ait olduğunu söyleyebilmesidir. Diğer bir bebek DNA'sını ayırt edici yöntem, metilasyon özellikleridir. Annenin DNA metilasyon oranı ve olasılığı, bebeğe göre oldukça fazladır. Bu farklılığı kullanarak, genetikçiler anne ve bebek DNA'sını ayırt edebilmektedir.

   Anne kanında serbest fetal DNA eldesi ile tarama testi konusunda, doktorunuzun önerilerine uymanız önerilir.