Kromozom anomalileri, zihinsel ve bedensel değişik sakatlıklara yol açabilen genetik bozukluklardır. Genetik bozukluk deyince insanlar, ailede var olan bir hastalığın kuşaklar boyu devam etmesi yanılsamasına uğrayabilmektedir. Ama, aslında gerçek her zaman bu değildir. Ailede hiç bulunmayan bir hastalık da yeni doğan bebekte mevcut olabilir veya doğumdan aylar veya hatta yıllar sonra ortaya çıkabilmektedir.

     Kromozom anomalilerinin bazıları ve özellikle daha sık görülenleri, gebelikte ultrason bulguları ve anne kanında yapılan testler sonucu kendilerinden şüphelendirebilmektedir. Şüphelenildiğinde de en kesin teşhis yöntemi, bebeğin anne rahmindeki eşinden (plasentadan) veya içinde yüzdüğü amniyon sıvısından ya da göbek kordonundaki kandan, ultrason eşliğinde iğne ile örnek alınarak genetik laboratuvarında incelenmesi olarak kabul edilmektedir.

     İlk üç gebelik ayındaki ultrason bulgularından en değerlisi, gebelik haftasına göre olması gereken ense saydamlığı bölgesinin geniş olmasıdır. Bu dönemdeki bir diğer bulgu, burun kemiğinin küçük olması veya hiç görülememesidir. Diğer bir bulgu, duktus venozus renkli Doppler çalışmasının anormal görünmesidir, ki bunun anlamı, anne karnındaki dolaşım sisteminin en önemli damarlarından birindeki kan akım sorununun da kromozom bozukluğu belirteci olabildiğidir.

    İkili test, gebeliğin üçüncü ayındaki tarama yöntemidir. Ultrasonda yapılan bazı ölçümlere göre, kanda bakılan bazı maddelerin düzeylerinin karşılaştırmasının, bilgisayar programıyla yapılarak, hastanın yaşı, vücut ağırlığı gibi kişisel özellikleri de dikkate alarak bir risk değeri vermesi prensibine dayanır. Gebeliğin üçüncü ayında veya daha sonra yapılabilen teşhis yöntemi, yukarıda da belirttiğimiz, bebeğin anne rahmindeki eşinden (plasentadan) örnek alınan koryon villus biyopsisidir. Bu yöntemin gebenin durumuna göre uygun olmaması halinde, gebeliğin dördüncü ayı itibariyle yapılabilen amniyosentez işlemi de seçilebilir.

    Üçlü ve dörtlü test, gebeliğin dördüncü ayı ile beşinci ayı arasında yapılan tarama yöntemleridir. İkili test gibi, bilgisayar programlarıyla ultrason incelemesi ve kandan elde edilen bazı değerlerle kişisel özellikleri de dikkate alarak bir risk hesabı yapılması prensibine dayanırlar. Ayrıca, ikili, üçlü veya dörtlü testten hangisi yapılırsa yapılsın, ayrıntılı ultrasonografik inceleme sonucunda görülebilen bazı belirteçler, ek bilgi sağlar. Bu testlerde kromozom bozukluğu şüphesi varlığında önerilecek tanı testi, amniyosentezdir.

     Ayrıca, tarama testlerinden en yüksek doğruluğa sahip olanı, anne kanında serbest fetal DNA testidir. Şu aşamada ülkemizde çok yaygın olamamasının nedeni, pahalı olmasıdır. Önümüzdeki yıllarda daha düşük fiyatlara gerilemesi durumunda, en çok yapılan, en geçerli tarama testi olacağı düşünülmektedir. Bu testin sorunlu çıkması halinde, yine koryon villus biyopsisi veya amniyosentez gibi yöntemlerle teşhis koymak gerekmektedir. Unutulmamalıdır ki, hiç bir tarama testi bebeğin sağlığını garanti etmez, sakatlık teşhisi de koymaz. Tarama testlerinin işlevi, daha ileri teşhis yöntemlerine gerek olup olmadığı konusunda doktor ve hastaya yardımcı olmaktır.

     Tarama testlerinde risk yüksek çıktığında doğrulayıcı testlerimiz olan koryon villus biyopsisi ve amniyosentez işlemlerinin düşüğe, gebelik kaybına yol açabilme riski benzer olup, 400 ila 500 gebelikten biri olarak kabul  edilir.. Koryon villus biyopsisi, bebeğin eşinden iğne ile ufak bir parçanın alınması işlemidir. Amniyosentez işlemi, halk arasında gebenin karnından su alınması işlemi olarak da bilinir. Bu karından su alınması işleminde bebeğe dokunulmaz, ultrason aletiyle bakılarak, bebeğin içinde yüzdüğü sıvıdan iğne ile örnek alınır. Yine diğer bir doğrulayıcı test, göbek kordonundan kan alınması olan kordosentez işlemidir. Yine bu işlemden sonra da genetik laboratuvarında ayrıntılı inceleme yapılmaktadır. Gebeliğin yirminci - yirmi birinci haftasından sonra yapılması tercih edilir. Bu işlemin gebelik kaybı riski diğer iki yönteme göre biraz daha yüksek olup, işlem yapılan 100 ila 200 gebelikten birinde gebelik kaybına yol açabileceği bilinmektedir. Bu konularda doktorunuzun gerekli bilgilendirme ve yönlendirmesine uymanız önerilir.